【濕疹治療】 港大團隊發現嚴重濕疹人士患新型基因疾病　一種生物製劑可作精準治療

嚴重濕疹及過敏疾病的人士，生活質素會大受困擾。港大醫學院團隊近年聯同國際專家進行研究，發現部分患有嚴重過敏性疾病的人士，患有一種名為「STAT6功能增益」的新型基因疾病，以現有生物製劑藥物(Dupilumab)可以作精準治療。港大醫學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆表示，目前每劑Dupilumab每劑約6-9千蚊，盼發現患者致病原理及確診後，可以更易獲得資助。劉宇隆表示，如果幼兒出生後一個月，有嚴重過敏、濕疹及哮喘等多種問題，使用一線治療仍未有得到改善，就可以向過敏科專科醫生查詢，並轉介至團隊。

於教會擔任文職工作的Jesse今年21歲，自從出生起受嚴重過敏困擾，皮膚過敏導致頭髮完全脫落，另外因內臟受損而不能正常吸取營養，身高只有1.3米。他曾因細菌感染而導致休克，另外髖骨節及膝頭曾進行過手術，因而行動有少許不便。由於治療期間需要使用類固醇，亦令有白內障的出現。

「最唔開心係使用類固醇太多，有時會擦到眼部的地方，以為自已會盲及失明，幸好後來完成白內障手術。」

不過這類有嚴重過敏疾病的人士，現時可能已有治療的新轉機。港大團隊發現，Jesse等嚴重濕疹的人士，部分基因當中帶有一種名為「STAT6功能增益」的新型基因疾病，而Jesse是首名於本港發現的個案。患者由於基因變異而影響免疫系統，導致容易受到過敏、自體免疫疾病及自身炎症性疾病所影響，患者的嗜酸性白血球數目會增多。

港大團隊連同全球90多名學者發表研究，從全球各地10個家庭中，識別出16個患有這種基因疾病的病人。研究的主要作者之一，港大醫學院兒童及青少年科學系醫科博士生梁子熙表示，一種目前存在的生物製劑的藥物(Dupilumab)，可以用作抑製基因致病的受體(IL4R)，並用作精準治療。患者於接受治療500日內，嗜酸性白血球的數目逐步下降，而代表過敏反應的生物標誌物亦下降。

Jesse表示，以往「唯一的活動只有抓痕」，當上學時同學調低冷氣時會感到痛及痕，感覺是生存不是生活，形容「是地獄的感受」。他表示，接受療程一年之後皮膚開始薄及滑，原先因為抓痕而脫落的眉毛重新長回，由於可以吸收營養，身高亦由1米3長至1米5水平。他表示，以前即使被蚊針，亦感覺不到，不過使用療程後，情況有改善，形容治療對他而言是遲來的驚訝。

「當使用生物製劑不久後，才能體驗人生第一次被蚊針，你(平常人)就覺得是好正常，但對我而言是一個見証，好驚訝!」

▲ Jesse自小患有嚴重濕疹及過敏性疾病。(梁偉榮攝)

港大醫學院兒童及青少年科學系講座教授劉宇隆表示，因STAT6基因而導致過敏人士，雖然未至於致命，但病人「會不停於地獄中生活」，對患者身心均構成困擾。他表示，嚴重的濕疹病人部分可能與STAT6有關，而基因亦有機會遺傳至下一代，相信有STAT6基因的人數不會太少，連同其他因基因免疫錯誤而導致過敏性疾病，全中國有1400萬人。

團隊表示，Dupilumab起初療程為每二個星期打一次，後來可以根據病人的情況，調整至每一個月一次，療程因病人情況而異，藥物可能會有眼乾、痕以及痛的不良反應，但反應均是可控。價錢方面，目前每劑Dupilumab每劑約6-9千蚊。劉宇隆指，過往未能發現STAT6，需在公營醫療系統中獲得藥物並不容易，但在發現基因出錯原理後，公共醫療的提供者就較容易作出資助。當時的急務是需要宣傳，嚴重的濕疹可以因為基因疾病而致。

他建議，如果出生後一個月有嚴重過敏、濕疹及哮喘等多種問題，使用一線治療仍未有得到改善，就可以向過敏科專科醫生查詢，並轉介至團隊。他亦相信，研究公布後陸續會有基因公司推出篩查的服務。

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記者：陳展棋